Estas son las pruebas que se deben realizar durante el embarazo

El embarazo es un periodo en el que las parejas se encuentran abrumadas con emociones, decisiones y mucha información nueva. En el plano médico, esta etapa representa una nueva rutina para la madre, en la que debe hacerse exámenes para monitorear su salud y la del bebé.

Para facilitar ese proceso, escribimos un glosario con ayuda de especialistas en embarazos de alto riesgo, que explica algunos de los exámenes que se realizan durante el embarazo:

• Diagnóstico prenatal: son una serie de pruebas que permiten determinar las posibles afectaciones del bebé y su entorno. Si bien dichas pruebas tienen cálculos de probabilidad variable y contemplan un margen de error, generalmente ayudan a identificar desde el vientre si un bebé tiene ciertas anomalías, incluidos algunos trastornos genéticos hereditarios o espontáneos.

• Ecografías: son exámenes que emplean ultrasonido para crear imágenes en 2 o 3 dimensiones y se usan a lo largo del embarazo para diagnosticar malformaciones, síndromes, alteración en el funcionamiento de algunos órganos, determinar las tasas de crecimiento fetal y observar el bienestar fetal, también las características del líquido amniótico, la localización de la placenta y su función, y la patología del útero, la trompa y los ovarios. “Las ecografías son fundamentales durante el embarazo y acompañan todo el desarrollo del feto” explica el doctor Marco Duque, Jefe de Gineco Obstetricia de la Clínica del Country.

• Ecografía de primer trimestre: permite definir la localización del embarazo y su viabilidad; es decir, que el embarazo se encuentre en el sitio correcto y se pueda visualizar un embrión vivo en el interior del útero, también el médico podrá conocer si se trata de una gestación singular o múltiple y tener una fecha estimada de parto. En esta ocasión, los padres podrán oír por primera vez el latido del corazón del bebé.

• Ecografía genética (semanas 11 a 14): también se conoce como la ecografía de tamizaje genético. En este examen se determinan las estructuras anatómicas básicas como lo son pies, manos, cabeza osificada, tórax, abdomen y columna, junto con otras características anatómicas sin un detalle preciso dado el tamaño  del bebe (6-7 cms). Adicionalmente, en esta ecografía se realizan las mediciones de la sonolucencia nucal (nuca) y hueso nasal, que permiten estimar un cálculo de riesgo para enfermedades cromosómicas, como los Síndromes de Down, de Edwards, de Patau, de Turner, entre otros.

• Tamizaje combinado de primer trimestre: es la combinación de los resultados que arroja la ecografía genética con algunos exámenes de sangre. Este examen clasifica a las pacientes embarazadas en dos grupos: alto y bajo riesgo para las enfermedades cromosómicas. “Con el tamizaje del primer trimestre no se confirma si un bebé tiene alteraciones físicas o malformaciones, sino que puede generar una sospecha que debe validarse con una prueba confirmatoria” explica el doctor Camilo Torres, Gineco Obstetra de la Clínica del Country.

• Prueba de ADN fetal: si el tamizaje indica que existe un alto riesgo de enfermedades cromosómicas pero la ecografía no muestra alguna malformación, se debe realizar una  prueba no invasiva, que consiste en la extracción del ADN fetal en sangre materna para  analizar los cromosomas fetales. Los nombres comerciales de esta prueba pueden ser  Maternity 21 o Neobona, entre otros, y se analizan en laboratorios en Estados Unidos y Europa.

• Amniocentecis: si en el bebé presenta alguna malformación en la ecografía, se podría optar por esta prueba invasiva que consiste en sacar líquido amniótico, a través de una punción con una aguja especial que se introduce en útero, para tomar una biopsia de vellosidad corial o una muestra de la placenta. La muestra obtenida permite hacer un estudio de los cromosomas del bebé. Estos exámenes tienen un riesgo de pérdida fetal o aborto, que  está entre el 0.5% y el 1%, razón por la cual solo se recomienda en casos muy precisos y con una alta sospecha de malformación del bebé.

• Ecografía de semanas 18 y 22: esta suele ser la ecografía más larga durante todo el embarazo y toma de 20 a 30 minutos porque evalúa de una manera detallada las diferentes partes fetales, de la placenta el cordón y el líquido amniótico en búsqueda de  cualquier malformación o alteración fetal o de su entorno. Si la posición del feto lo permite, ese día se podrá conocer su sexo.

• Ecografías de semana 28 hasta el final del embarazo: continúan evaluando la anatomía fetal, de una forma más detallada el crecimiento del bebé, el líquido amniótico, la función placentaria y su bienestar fetal. Suele ser una de las más emocionantes puesto que el feto ya está formado completamente permitiendo a los papás verlo con mayor claridad es la última vista en el útero antes de que lo que tengan en sus brazos, además brinda información de la posición para así determinan definitivamente el tipo de parto.

¿Qué debemos saber sobre la sensibilidad de los exámenes prenatales?

La sensibilidad de una prueba se refiere a la capacidad de detectar una condición o una enfermedad; en otras palabras, es el cálculo estadístico o la probabilidad de certeza de cada examen. Aún con los avances de la tecnología moderna, no existen diagnósticos 100% precisos en la medicina prenatal, ya que todas las pruebas son indirectas pues se hacen a través de la madre. Las pruebas denominadas diagnósticas arrojan una probabilidad de que el bebé no tenga alguna alteración cromosómica frecuente o de alta  incidencia. 

De acuerdo con la literatura mundial, la sensibilidad de las pruebas prenatales para detectar malformaciones es:

• Ecografías: oscila entre el 75% y 90%.
• Tamizaje combinado: 75%.
• ADN fetal en sangre materna: 99%.
• Biopsia de vellosidad corial: 99%.
• Amniocentesis: 99.8%